O sequenciamento genético desempenha um papel crucial na prevenção e manejo de doenças hereditárias, fornecendo informações valiosas sobre o perfil genético de um indivíduo.
As doenças hereditárias são causadas por alterações no material genético de um indivíduo, seja por mutações genéticas pontuais, deleções ou rearranjos cromossômicos. O sequenciamento genético permite a análise detalhada do DNA de um paciente, identificando alterações genéticas que podem predispor ao desenvolvimento de doenças hereditárias.
O laboratório de análises clínicas desempenha um papel essencial no sequenciamento genético e na interpretação dos resultados obtidos. Ele é responsável por processar e sequenciar o DNA dessas amostras, seguindo protocolos específicos e utilizando técnicas avançadas.
Com base nos resultados do sequenciamento genético, os profissionais de saúde podem fornecer orientações personalizadas para a prevenção e o manejo de doenças hereditárias. Por exemplo, se uma mutação genética associada a um risco aumentado de câncer de mama for identificada em uma paciente, medidas preventivas, como exames de triagem mais frequentes ou até mesmo a consideração da mastectomia profilática, podem ser recomendadas.
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